Гемофилию нередко называют «царской» болезнью. Такое название она получила за то, что в старину была достаточно распространена в королевских семьях Европы. Самой известной носительницей гена заболевания была английская королева Виктория. Гемофилией страдал один из ее сыновей Леопольд, а также ряд ее внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Почему болезнь «выбирала» коронованных особ? Дело в том, что гемофилия – наследственное заболевание, а в царских семьях по политическим мотивам допускались династические браки между близкими родственниками.
К сожалению, этот недуг не обошел стороной и граждан нашей республики. В Дагестане, по официальным данным, зарегистрировано 50 детей, страдающих «царской болезнью», из них 16 – из Махачкалы. Об особенностях проявления гемофилии у детей и о том, как осуществляется медицинская помощь больным, нам рассказала главный детский гематолог-онколог МЗ РД Индира Юнусова.
– Индира Магомедовна, расскажите, каким образом проявляется гемофилия в детском возрасте. Насколько опасно данное заболевание для детского организма и как должны себя вести родители, если их ребенок болен гемофилией?
–У людей, страдающих этой болезнью, понижена свертываемость крови, что способствует возникновению кровоизлияний в суставах, в мышцах и во внутренних органах. Причем кровоизлияния могут возникнуть как вследствие травмы либо пореза, так и без всякого внешнего воздействия. Основным признаком гемофилии являются сильные кровотечения, которые сложно остановить. Причины этого заболевания – генетические нарушения, приводящие к дефициту белков – факторов, ответственных за свертываемость крови. Болеют гемофилией главным образом мужчины. Женщины являются носителями мутантного гена, они и передают болезнь своим сыновьям.
О том, что у их ребенка гемофилия, родители узнают в большинстве случаев тогда, когда он начинает ходить. Объясняется это тем, что именно в данный период жизни ребенок чаще всего подвергается различным травмам. Каким образом распознается данное заболевание? Ответ на данный вопрос прост – любая рана малыша начинает ненормально кровоточить, то есть из нее вытекает слишком много крови, чего не наблюдается у детей, не страдающих этим заболеванием. Есть случаи, когда гемофилия проявляется сразу же после рождения ребенка, она дает о себе знать в виде подкожных гематом, а также синяков на теле. Новорожденные, страдающие гемофилией, отличаются от своих сверстников не только бледной тонкой кожей, но также своей хрупкостью и слабо развитым подкожным жировым слоем. У детей с гемофилией часто наблюдается и кровоизлияние внутренних органов и поражению подвергаются крупные суставы. В случае если один и тот же сустав подвергается кровоизлиянию дважды, это может привести к его воспалению или деформации. Поведение родителей, у которых дети больны гемофилией, должно быть таким же, как и поведение родителей совершенно здоровых детей. Играйте со своим ребенком, выводите на прогулку. Ни в коем случае не пытайтесь ограничивать его общение с другими детьми. Самое главное – надо следить за тем, чтобы ребенок меньше падал, а следовательно, и травмировался. Нельзя играть в футбол, в хоккей, зато совершенно спокойно можно посещать бассейн, что способствует укреплению суставов. Для того, чтобы выявить гемофилию у ребенка, берут генеалогический анализ, и чем раньше будет выявлено данное заболевание, тем легче его контролировать и предотвратить развитие многочисленных осложнений.
Основная поддержка больных осуществляется Дагестанской региональной организацией – общероссийской благотворительной общественной организацией инвалидов «Всероссийское общество гемофилии». Его члены защищают свои права, участвуют в создании регистра в Министерстве здравоохранения и в закупках лекарственных препаратов. В соответствии с Федеральной программой «7 нозологий», согласно которой для лечения больных семью редкими заболеваниями дважды в год централизованно закупаются зарубежные дорогостоящие лекарственные средства за счет федерального бюджета. Регулярно проводятся профилактические курсы лечения на дому или же в поликлинике, где внутривенно вводят препарат для того, чтобы поддержать недостающий фактор крови.
Благодаря этой программе, которая существует с 2005 года, за последние восемь лет резко снизилась госпитализация детей, больных гемофилией, так как они регулярно получают профилактические курсы лечения. Мы укладываем в стационар лишь в том случае, если необходимо хирургическое вмешательство.
В отличие от других северокавказских республик, в Дагестане дети практически все обеспечены рекомбинантными препаратами. Они лучше плазменных, потому что более защищены от попадания вируса в кровь. В этих препаратах не вырабатывается ингибиторный белок, который вызывает отторжение организмом. С каждым годом все меньше и меньше мы получаем жалоб и обращений к нам за помощью.
Существует проблема со стоматологией, больные дети должны санироваться в специализированных стоматологиях, которые в республике отсутствуют. В обычных стоматологических клиниках врачи отказывают им в удалении зубов из-за отсутствия опыта работы с людьми, больными гемофилией. Таких больных укладывают к нам в Республиканскую клиническую больницу в отделение гематологии и уже на фоне нашей подготовки санируют им ротовую полость и удаляют зубы.
Так как у нас стали лучше диагностировать, количество больных гемофилией увеличивается с каждым годом, но почти все заболевания имеют наследственный характер. Поэтому мы предупреждаем родителей о возможности рождения больных детей и советуем обращаться в медико-генетический центр. До восьми недель беременности женщина с такой наследственностью или родственники которой страдают повышенной кровоточивостью по мужской линии, должна находиться под наблюдением. Если плод имеет плохую наследственность, то нужно сделать аборт, после чего грамотно планировать зачатие с помощью центра.
От редакции. Мы обратились к членам Дагестанской региональной организации общероссийской благотворительной организации инвалидов, которая была создана в 2001 году. Одной из ее главных задач является не только социальная поддержка и защита инвалидов, больных, страдающих гемофилией и болезнью Виллебранда, но и переход на лечение современными и безопасными препаратами.
Как отметили члены общества, супружеская пара Арсен Мугутдинов и Наида Хайбулаева, на сегодняшний день они курируют около ста больных гемофилией. Человек может в любое время к ним позвонить и обратиться за помощью. Так как Наида решает все медицинские вопросы и занимается дополнительным лекарственным обеспечением, она считает, что не все так хорошо, как говорит детский гематолог, с которым они тесно сотрудничают. В последнее время их общество борется за свои права в получении и составлении списков лекарств. Если раньше название лекарств и их количество составляли сами больные, то сейчас, как они говорят, этим занимается специальный отдел в Минздраве самостоятельно.
– Наше общество озабочено ситуацией, сложившейся в сфере обеспечения больных препаратами свертывания крови. Участились случаи обращения в стационары людей с этой болезнью, так как весь запас лекарственных средств для этих больных исчерпан. Теперь им выдают препараты, которые не содержат фактор Виллебранда (тоже наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических, спонтанных кровотечений, схожее с гемофилией). Пока наши обращения в Минздрав остаются без внимания, – говорит Наида Хайбулаева.
По словам Арсена Мугутдинова, который с двух лет страдает гемофилией и об этой болезни знает больше, чем любой врач, дагестанская медицина во всех направлениях по отношению к ней находится на уровне «кутана». Но благодаря Федеральной программе «7 нозологий» они получают качественные дорогостоящие лекарства и имеют возможность безопасно жить.
