Орфанные болезни – это редкие случаи синдромов и состояний, которые снижают качество жизни вплоть до инвалидизации. Проблема их лечения состоит именно в том, что пациенты малочисленны, а их реабилитация – финансово затратная. Большинство таких больных получает базовое симптоматическое лечение, но и оно малоэффективно.
В Дагестане, что называется, «редкие болезни нередки», как бы парадоксально это ни звучало. Все дело в национальной особенности: в маленьких селениях наблюдалось кровосмешение целыми поколениями. Именно это привело к усилению и распространению синдромов и редких болезней.
ДЕТИ-БАБОЧКИ
Сегодня врачи Дагестана учатся инновационным технологиям таргетной терапии для лечения «детей-бабочек». По этому поводу 7 ноября в Республиканском кожно-венерологическом диспансере прошла сначала образовательная конференция «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи для генной терапии», а затем специалисты провели ряд осмотров пациентов с тяжелыми дерматозами.
Обучающий курс в Дагестан привезли эксперты фонда «Дети-бабочки». Это не только современная медикаментозная терапия, но и современный подход к мерам реабилитации и диагностики пациентов с орфанными заболеваниями. Повышение квалификации получили не только врачи, но и средний медицинский персонал Махачкалы, а также других населенных пунктов Дагестана. Главврач РКВД Мурад Хайрулаев прокомментировал мероприятие:
– Безусловно, это очень важно и для республики, и для нашей дерматовенерологической службы Дагестана; это важно и для генетической, и для терапевтической службы. Эти специалисты приезжают уже не первый раз к нам в республику. Мало того, что они теоретически поднимают проблему, также проводится очень много мастер-классов с приглашением наших самых сложных, самых тяжелых пациентов. Это способствует быстрому обучению наших молодых врачей-специалистов и среднего медперсонала в оказании первой помощи этим пациентам.
Также врач отметил, что для дагестанских медработников данная кампания имеет повышенное значение, потому что орфанные заболевания подобного характера у нас встречаются статистически чаще по сравнению с иными регионами.
Конференцию посетили руководитель НИИ детской дерматологии, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Николай Мурашкин, а также руководитель медицинских программ фонда Анастасия Сабитова.
Анастасия Сабитова также приняла участие в проведении мастер-классов для среднего медицинского персонала, посвященных техникам перевозок при буллезном эпидермолизе. Сегодня при транспортировке, а также для улучшения качества жизни детей-бабочек используются специальные перевязочные материалы – это атравматические сетчатые повязки с силиконовым покрытием. Такая технология помогает быстрее реабилитироваться при обширных повреждениях кожи:
– Мы приехали рассказать местным врачам о методах новой генной терапии и любой другой терапии в сфере генных дерматозов, в частности – при буллезном эпидермолизе. Здесь, к сожалению, близкородственные браки, рождается очень много детей с генными дерматозами и с другими, кстати, генетическими заболеваниями. Это проблема всей республики. Но здесь еще идет нехватка кадров тех, кто углубленно разбирается в данных заболеваниях. А вообще я благодарна местным врачам-дерматологам, потому что они с нами на связи, с ними можно решить все возникающие проблемы. У этих заболеваний есть какие-то сопутствующие осложнения – от хирургии до дилатации (заболевание сердца, прим. авт.). Вот как раз эти вопросы у нас не решены. В республике нет таких специалистов. Мы сегодня приехали рассказать об инновационном препарате, который будет залечивать раны при буллезном эпидермолизе на срок от трех месяцев до года и дальше. Это прорыв в генной терапии и вообще прорыв в данном заболевании.
Также мы сегодня рассказывали о том, что благодаря фонду в стране появилось ипортозамещение. То есть мы смогли заменить повязки импортного производства – силиконовые, сетчатого покрытия – на повязки местного производства. Они очень крутые, очень хорошие, даже лучше, чем те, которые были у нас ранее, импортного производства. Теперь в госзакупках пациенты будут получать отечественный препарат, и стоит он намного дешевле, чем импортный аналог.
Также эксперт обращает внимание на то, что проблема орфанных заболеваний должна подниматься комплексно, на всех уровнях, в том числе – и на государственном:
– Сейчас благодаря появлению генной терапии, комплексной работе НКО и государства качество жизни пациентов с рецессивно-дистрофической формой буллезного эпидермолиза может незначительно отличаться от жизни здорового человека. Мы верим, что страшные раны на их теле останутся лишь в нашей памяти, – подытожила Анастасия Сабитова.
В ходе тренинга местным специалистам сообщили, что уже со следующего 2025 года в республике начнут применяться новые таргетные препараты для лечения кожи таких пациентов. Председатель правления фонда «Круг добра», председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко сообщает:
– Раньше мы закупали только медицинские изделия, облегчающие боль пациентов, в настоящее время мы вступаем в эру таргетной терапии.
ЛЮДИ-МАЯКИ
Также на прошлой неделе Махачкалу посетили специалисты в сфере глазных болезней. Возглавил экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Виталий Кадышев. Кампания проходит в рамках благотворительной акции фонда «Люди-маяки» при поддержке Фонда президентских грантов.
Визиту редких специалистов-офтальмогенетиков Виталия Кадышева и Светланы Кузнецовой способствовали Минздрав Дагестана и руководство Республиканской офтальмологической больницы им. Х.О. Булача, на базе которой и состоялся осмотр пациентов.
В ходе кампании получили консультацию 35 детей с патологией глазной сетчатки и другими сложными неустановленными диагнозами. Некоторые из маленьких пациентов вместе с родителями сдали молекулярно-генетический анализ. Сегодня по стране 20 малышей страдают орфанными болезнями глаз, из них 6 ребят – из Дагестана. Маленькие пациенты получают генозаместительную терапию – это крайне дорогое лечение.
Заведующий детским отделением Республиканской офтальмологической больницы им. Х.О. Булача Руслан Тагирбеков комментирует:
– Эта акция направлена на то, чтобы дети с редкими, генетически связанными заболеваниями имели возможность получить консультацию специалистов федеральных центров Российской Федерации. Мы в лице нашей больницы и от лица наших пациентов благодарим благотворительный фонд «Люди-маяки» и надеемся, что наша работа не прекратится, а будет только продолжаться. Спасибо за оказанную помощь.
Также комментирует кампанию доктор медицинских наук, руководитель клинического центра офтальмогенетики ФГБНУ МГНЦ Виталий Кадышев:
– Работа фонда первоначально направлена на оказание медицинской помощи. И, безусловно, это социально значимый проект, потому что в настоящее время пациенты – это люди из разных регионов. Если это удаленные регионы, не все имеют возможность доехать до федерального центра в Москве для того, чтобы получить консультацию, молекулярно-генетическую диагностику, если она показана, и получить уже консультацию по результатам диагностики. Одна из задач фонда – оказание медицинской реабилитационной помощи и улучшение качества жизни населения в том регионе, в котором мы находимся.
Республика Дагестан – это последний регион в рамках проекта «Редкая экспедиция» в этом году. Мы ее завершаем. Проект являлся важным не только в рамках здравоохранения и оказания медицинской помощи населению Российской Федерации, но и социально значимым, потому что удалось провести консультацию и инструментально-клиническое обследование пациентов, а также молекулярно-генетическую диагностику пациентов, которым это было показано. На сегодняшний день уже пациенты из Калининграда, из Луганской Народной Республики получили частичные результаты молекулярно-генетической диагностики. Сейчас мы, проводя экспедицию, завершаем работу в Республике Дагестан и также делаем забор биоматериалов для диагностики, – подытоживает врач.
Патимат пришла на диагностику с дочерью:
–Я очень благодарна фонду, мы с дочерью смогли пройти здесь обследование, получить лечение, которое, возможно, нам поможет. Рада, что нам не пришлось куда-то выезжать – с этим затруднительно, очень благодарна специалистам за помощь.
Регина ГАДЖИБАЛАЕВА
