На прошлой неделе весь мир отметил медицинское событие – 17 апреля – День борьбы с гемофилией. Гемофилия – редкое наследственное заболевание крови, которым по статистике страдает примерно 1 человек из 10 000. Гемофилия характеризируется пониженной свертываемостью крови, проявляется в виде частых кровотечений и кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы. При отсутствии необходимого лечения болезнь приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. Несмотря на редкость данного заболевания, в нашей республике есть целое сообщество людей, которые борются с этим недугом, но о них чуть позже.
Во всем мире около 400 000 человек страдают от гемофилии. Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения Российской Федерации в нашей стране насчитывается около 10 000 пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии. Как бы жестоко ни звучали все вышеперечисленные факты, сегодня болезнь прекрасно корректируется поддерживающей терапией.
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев – Талмуде. Так называемый Вавилонский Талмуд содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.
В XII веке Абу аль Касим, врач, служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он упоминал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.
Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.
Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.
Более того, в России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.
Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии.
Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5 000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств, что свидетельствует о том, что периодически ген мутирует самостоятельно, а не передается по наследству.
ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ
Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка. В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы могут быть вызваны даже внутримышечными инъекциями.
При схожей болезни – болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.
ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ
В прошлом, когда лечение гемофилии проводилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%. Сегодня гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждения. Такая терапия считается домашней.
В последние годы в России удалось достичь обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.
Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При профилактике инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом. Таким образом, пациенту удается избежать нелепой гибели или истечения крови от незначительной травмы. Даже в профилактических целях лечение должно проводиться с малых лет. Важно понимать – чем младше пациент, тем больше на его пути препятствий и соблазнов. Дети гиперактивны и очень подвижны. Часто эмоциональны – кидаются в драки. Родителям стоит также обратить внимание на психологическую составляющую. Важно объяснить ребенку, что любовь и бережное отношение к себе в его случае играет судьбоносное значение. Чтобы узнать мнение специалиста и получить экспертные советы, мы обратились к Индире Магомедовне Юнусовой – заведующей онкогематологическим отделением ДРКБ, кандидату медицинских наук, врачу высшей категории.
– Какие рекомендации можете дать вы или участковый доктор родителям по уходу за больным ребенком с гемофилией?
– Учитывая, что гемофилия – это заболевание, которое не излечивается, однако при правильном уходе, соблюдении всех рекомендаций врача можно достичь улучшения качества жизни и вести полноценный образ жизни, советую не унывать и следовать всем прописанным протоколам, а также своевременно обращаться к лечащему врачу. Поскольку некоторые лекарственные препараты влияют на систему свертывания крови, нельзя давать детям медикаменты, не посоветовавшись со специалистом. Необходимо избегать внутримышечных инъекций.
– А что касается необходимости, тех же прививок, которые так настоятельно рекомендуют педиатры – их лучше избегать?
– Профилактические прививки важны для наших детей не меньше, чем для остальных. Особенно важно привить малышей от гепатита В и А. Всегда рекомендую мамам и папам следить за тем, чтобы ребенок тщательно ухаживал за полостью рта, так как удаление зубов может привести к тяжелому кровотечению. Старшим необходимо научиться пользоваться препаратами для местной остановки кровотечений, чтобы оказать ребенку первую помощь. Необходимо следить за тем, чтобы ребенок всегда носил на цепочке или браслете информацию о своей болезни. Это поможет окружающим при несчастном случае легко узнать о заболевании. Если речь идет о взрослом пациенте с гемофилией, вот вам узелки на память:
- Лечите кровотечение быстро. При быстрой остановке кровотечения уменьшается боль, наносится меньший вред суставам, мышцам и органам. Кроме того, остановка кровотечения потребует менее продолжительного лечения.
- 2. Будьте в хорошей физической форме. Сильные мышцы помогут вам защититься от
единичных кровотечений (без видимой причины) и проблем с суставами. Спросите вашего лечащего врача, какие виды спорта и упражнения для вас оптимальны. - Не принимайте аспирин. Аспирин (ацетилсалициловая кислота) может провоцировать кровотечения. Некоторые другие лекарства также могут влиять на свертываемость крови. Всегда сообщайте специалисту о своем статусе, спрашивайте врача, какое лекарство не причинит вам вреда.
- Регулярно обращайтесь к вашему лечащему врачу или медсестре.
В клинике вам окажут помощь и дадут совет, как следить за здоровьем.
ДАГЕСТАНСКОЕ ОБЩЕСТВО БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ И БОЛЕЗНЬЮ ВИЛЛЕБРАНДА
Оказывается, есть у нас такая организация. Деятельность ее совершенно некоммерческая. Более того, с некоторых пор утерян даже официальный статус. Тем не менее это вовсе не помешало, отметить в этом году свой юбилей – двадцатилетие. Таким образом, больные в сообществе собирают инициативные группы, совместно решают проблемы друг друга, а также поддерживают «собратьев по крови» морально и психологически. По словам активиста общества Арсена Мугутдинова, им удается находить отклик и понимание со стороны дагестанского Минздрава. Определенные нюансы и притирки возникают повсеместно, но также успешно решаются. Однако в ходе беседы Арсен Мужаевич высказал свои пожелания в адрес иных структур:
– Для служб, ответственных за городскую среду, хочу отметить, что у большинства взрослых, больных гемофилией, страдает опорно-двигательный аппарат. Соответственно, им, как и другим инвалидам, должна быть обеспечена безбарьерная, доступная среда. Первостепенное значение имеют пандусы – в подъездах, на тротуарах, в магазинах и других местах общественного значения.
При проектировании и ремонте улиц, парков, строительстве гражданских объектов должны обязательно учитываться интересы инвалидов.
Вы часто видите инвалидов на колясках? Думаю, нет. Не потому, что их мало – среда недоступна для них. И не только в городах.
В махачкалинском аэропорту работал амбулаторный лифт, с помощью которого не способных к самостоятельному передвижению больных доставляли на борт самолета. Когда лифт сломался, сотрудники аэропорта несколько месяцев поднимали по трапу носилки и инвалидные кресла с беспомощными людьми.
