Всемирный день редких болезней выпадает на последний день зимы – 28 февраля. Эта дата призвана напомнить мировому и гражданскому сообществу о синдромах и состояниях, которые не грозят человечеству вымиранием, но качественно портят и сокращают жизнь индивидуума, превращая ее в мучительный процесс. Болезни хоть и редкие, только в общем количестве их достаточно много. А значит, недугами страдает большое количество, пусть и не всегда учтенных людей на планете. Сегодня поговорим о муковисцидозе – генетическом экзокринном заболевании, при котором в нашей стране, к сожалению, очень плохой прогноз на будущее.
ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ БОЛЕЗНИ
Еще в Средние века в преданиях европейских народов упоминалось, что ребенок, при поцелуе которого ощущается соленый привкус, обречен на скорую смерть. Причиной тому считалось колдовство ведьм (факт упомянут в словаре шведско-немецкого языка J. X. Pfyffer, 1848).
Научно же заболевание впервые описано в 1936 году швейцарским педиатром Гвидо Фанкони и соавторами. Они наблюдали ребенка с кистофиброзом поджелудочной железы в сочетании с бронхоэктазами, где имел место семейный характер заболевания. В 1938 году американский патологоанатом Дороти Андерсен опубликовала монографию «Кистофиброз поджелудочной железы и его взаимоотношение с целиакией», в которой выделила самостоятельную нозологическую единицу «кистозный фиброз поджелудочной железы». В 1946-м американский педиатр Сидни Фарбер предложил другое название болезни – муковисцидоз (мукус – слизь, висцидус – вязкий), указывая на роль повышенной вязкости секретов экзокринных желез.
В 1953 году детский врач из США Пол ди Сант-Агнезе с коллегами открыл феномен повышенного содержания электролитов в поте больных МВ, а в 1959-м Л. Е. Гибсон и Р. Е. Кукк представили метод пилокарпинового теста для проведения потовой пробы, который до настоящего времени является золотым стандартом прижизненной диагностики этого заболевания. В 1989 году ученые из Канады и США обнаружили ген муковисцидоза. Это рецессивное заболевание: возникает лишь тогда, когда в организмах обоих родителей имеется подобный. В таком случае риск развития у ребенка составляет 25%.
Сегодня специалисты ищут способ исправить генетический дефект – изыскания ведутся в двух направлениях: генотерапия (замена гена) и фармакогенетика. Помимо этого, родители при планировании беременности могут пройти генетический тест. При выявлении данного отклонения либо родственников с данным заболеванием все чаще врачи предлагают метод ЭКО.
Частота МВ в США и большинстве стран Европы колеблется в пределах 1:2 000–1:2 500 новорожденных. Отмечено, что заболевание крайне редко встречается среди коренного населения Азии — 1:100 000– 1:400 000 новорожденных. Ежегодно в мире появляются на свет более 45 000 младенцев с болезнью.
Прогнозы же для всех разные. Это обусловлено разными уровнями развития общества, пониманием проблемы, степенью организации специализированных центров. Средняя продолжительность жизни больных МВ в США, Великобритании превысила 40-летний рубеж; в государствах Латинской Америки – 10 лет. В США – свыше 35 000 человек с этим недугом, в странах Западной Европы – около 38 000. Больных старше 18 лет в Дании 47%, Великобритании – 41%, Германии – 38%, Белоруссии – 33%, России – 21%. Удельный вес больных муковисцидозом в популяции увеличивается.
СИМПТОМАТИКА И ДИАГНОСТИКА
Симптомы могут быть разнообразными, так как при данном заболевании поражаются различные органы, имеющие железы в своей структуре. У большинства больных симптомы появляются в раннем детстве или сразу после рождения. В редких случаях (при относительно благоприятном течении) признаки болезни могут появиться в подростковом возрасте. Еще реже диагностируют муковисцидоз у взрослых. Самый пожилой пациент выявлен в 82 года.
Симптомы, как правило, прогрессируют со временем. Это отставание в росте и массе от сверстников; длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье); затрудненное дыхание; хрипы в грудной клетке при дыхании; частые инфекции легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит); «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка); боль в правом подреберье (в области желчного пузыря); частый жидкий стул, реже бывают запоры; бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).
Если у вас или у ваших близких родственников есть признаки, подозрительно похожие на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. Обследование может назначить лечащий доктор. Существует несколько тестов для диагностики этого заболевания. Потовый тест – на определение хлоридов пота: на поверхность кожи наносится специальный препарат, который вызывает повышенное потоотделение. В последующем измеряется количество соли (хлоридов). При муковисцидозе уровень хлора пота значительно выше нормальных значений.
Куда надежнее генетическое тестирование. Наличие дефектных генов можно определить при взятии несколько миллилитров крови для анализа. Данный метод исследования является более точным, но и более дорогостоящим. В настоящее время муковисцидоз достаточно хорошо диагностируется у малышей. В Российской Федерации внедрена федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).
ИМПОРТОЗАМЕЩЕНИЕ И ЕГО ПОСЛЕДСТВИЯ
В конце 2019 года по стране прошли волнения – люди выходили на одиночные пикеты и демонстрации с единственным требованием – вернуть на российские рынки качественные лекарственные аналоги Запада. Дело в том, что после ряда санкций Россия все с меньшей охотой сотрудничает с фармкомпаниями Евросоюза. В свою очередь, отечественная фармацевтическая промышленность не в состоянии быстро подстроиться под новый спрос на лекарства. Поэтому все чаще на рынке медикаментов стали появляться дженерики из стран-союзников – лекарственные аналоги, более доступные по цене, но с недоказанной эффективностью. Так, основным поставщиком препаратов стала Индия. Местные фармацевтические фирмы повторяют формулу западных лекарств, но методы удешевления не способствуют росту качества производственного сырья. Несмотря на редкость муковисцидоза, пациенты получают медикаменты с помощью региональных госзакупок – как раз там чаще всего предоставляют дженерики, дающие, по словам больных, массу побочных реакций. Многие больные вообще пеняют на их полную неэффективность.
Новым испытанием для больных стала коронавирусная инфекция. Этим людям и так всегда приходилось несладко: постоянная борьба за выживание, они всегда в маске, перчатках и без необходимости пределы дома не покидают. Они выживают только благодаря антибиотикам. Поэтому, когда в погоне за профилактикой люди стали сметать с аптечных прилавков азитромицин и прочие лекарства данного ряда, пациенты с муковисцидозом остались в условиях дефицита терапии и жизнеобеспечения.
СВЕТ В КОНЦЕ ТОННЕЛЯ
Хотелось бы закончить публикацию на позитивной ноте, но увы: пока что родиться в нашей стране с данным заболеванием – двойное невезение. По статистическим данным, особенно нехорошо дело обстоит у нас, в Северо-Кавказском федеральном округе – до взрослого возраста доживает менее 10% заболевших. Поэтому так важна своевременная диагностика заболевания на самых ранних стадиях. Больному муковисцидозом показаны профилактические прививки. В случае поражения печени следует провести полную вакцинацию против вирусного гепатита типа А и В. Все пациенты ежегодно должны быть вакцинированы против гриппа.
Правда, сегодня ученые все ближе к высокоэффективным методам коррекции и хотя бы симптоматического лечения МК. Основную роль в этом процессе отводят генной терапии. Таким образом, в США уже сейчас больные доживают до сорока лет. Но нашей стране только предстоит пройти этот путь. И пусть пока это напоминает синий свет в конце тоннеля. Но все-таки это светлые надежды на здоровое будущее подобных больных во всем мире.
Регина ГАДЖИБАЛАЕВА
